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[养生保健]地中海贫血 的遗传规律[7P] [复制链接]

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只看楼主 倒序阅读 使用道具 楼主  发表于: 2023-05-13
— 本帖被 妞妞乐乐 执行加亮操作(2023-05-21) —
地中海贫血=贫血?
小花和老公结婚后,在尽情的享受了3年的二人世界后,也决定加入研究"生"大军,开启造娃大业。
择日,两人来到医院,开始进行孕前的各项检查。可谓真是一路过五关,斩六将。索性,各项检查都还在正常范围内。当两人以为终于可松口气,孕前检查能打通关的时候,问题来了,小花的地中海贫血检查报告提示:异常。
就小花这爷们一样的性格,拽着检查单,冲到医生办公室。
我们的医生小姐姐还没开口,她就噼里啪啦一通问题飙出来。
“医生,我没有贫血呀!我平时该锻炼锻炼,该吃饭吃饭,也是吃麻麻香。我也不会头晕眼花,你看看我素颜的气色都这么好,怎么可能贫血?”此时,还不忘给医生小姐姐一个妩媚的眼神。
Emmm...还好我们的医生是个小姐姐。
此刻,我已经感受到医生小姐姐的各种心理活动了。
小姐姐不紧不慢的说“哪里说你贫血了?”
小花已经淡定不住了“你看你看,这个贫血的报告不是上上下下箭头很多吗?这不就是说我贫血吗?”
一直默默站在一旁的美小护终于忍不住大笑出来,“你这个地中海贫血跟你说的贫血完全两回事呀~~”
小花一脸懵逼的看向医生小姐姐,小姐姐问了几个简单的问题,并得知小花是广东妹纸后开始慢条斯理的介绍地中海贫血了。(就小花这分分钟能炸毛的性格,真的一点都不像是广东的软妹纸。)
在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。


什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地贫),是目前世界上最常见的遗传性血液病,是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病,主要可分为α-地贫和β-地贫。
地中海贫血有什么症状?
地中海贫血临床上可分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。

轻型
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。

地中海贫血会遗传吗?
会!地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。因此,地贫会遗传给下一代。

地中海贫血的遗传规律
若夫妇双方都有地贫基因(即两人都是轻型地贫),其子女有25%是重型地贫,50%是轻型地贫(基因携带者),25%是正常者。
如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女50%是正常小孩,50%是基因携带者(轻型地贫),不会有重型地贫小孩。

如何预防地中海贫血?
孕育一个健康的宝宝是每位家长的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,治疗费用也极其昂贵,给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨,所以孕前检查及产前检查尤其重要。
孕前、产前进行地贫筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带同型地贫基因,以便孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现重型地贫胎儿,尽早干预,减少重型地贫患儿的出生,提高人口素质。

所以地中海贫血并不是单纯的贫血,它其实是一种遗传性疾病。
这下小花恍然大悟,医生小姐姐告诉她,她的地中海贫血基因筛查并没有问题,可以正常备孕。并且在再次收到小姐姐确认的眼神后,满心欢喜的回家筹备造娃大业了。
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妞妞乐乐 金币 +19 辛苦了,感谢您无私奉献的精神! 2023-05-21
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